What is albinism

Альбинизм - редкое наследственное заболевание, характеризующееся недостатком пигмента меланина в организме. Пигмент - это окрашенное вещество, содержащееся в клетках, и в зависимости от цвета пигмента его ткань также окрашивается. Например, растения зеленые, потому что содержат зеленый пигмент хлорофилл. И наоборот, тело медузы может быть полностью прозрачным, поскольку не содержит пигмента. Человеческое тело содержит пигмент под названием меланин, который имеет коричневато-черный цвет и встречается в основном на коже, волосах, а также в глазах. Люди, кожа которых содержит больше пигментов, имеют более темную кожу. Основная функция меланина - блокировать ультрафиолетовые лучи. Содержится в солнечном свете, чтобы глубже проникать в кожу. В коже есть клетки, называемые меланоцитами, которые производят меланин и встраивают его в клетки кожи. Таким образом, меланин накапливается в поверхностных клетках кожи, и, поскольку свет не может полностью проникнуть через него, он образует своего рода экран. В противном случае ультрафиолетовое излучение могло бы вызвать повреждение клеток кожи и особенно их ДНК, что могло бы вызвать генные мутации и возможные опухоли кожи. Поэтому меланин очень необходим коже, а также волосам.
Меланин выполняет аналогичную функцию в глазах. Глаз регистрирует изображение через сетчатку, которая подвергается воздействию света, проходящего через роговицу, внутриглазную жидкость, зрачок и стекловидное тело. Однако для того, чтобы видеть как в сумерках, так и при полном освещении, количество падающего света необходимо отрегулировать в соответствии с текущими условиями. Это делается с помощью радужной оболочки, которая расширяется и сжимается, что приводит к изменению размера зрачка (то есть отверстия в середине радужной оболочки). Таким образом, при полном освещении зрачок сужается и пропускает меньше света, чем в сумерках, когда верно обратное. Однако для того, чтобы радужная оболочка затеняла свет, она должна содержать какой-то пигмент, а именно меланин. Разный цвет глаз обусловлен количеством меланина, содержащегося в радужной оболочке. Кроме того, в сетчатке содержится меланин, поэтому при его отсутствии также возникают нарушения сетчатки.
Альбинизм - это наследственное заболевание, которое чаще всего передается аутосомно-рецессивно. Это означает, что болезнь не проявляется до тех пор, пока не будет поврежден ген на обеих хромосомах. Человеческая ДНК содержит два набора хромосом, у нас всегда есть две хромосомы одного типа, одна - от матери, а другая - от отца. Ген производства меланина находится в определенном месте на одной хромосоме, и если этот ген поврежден только на одной хромосоме, человека тогда называют «гетерозиготой», и болезнь у него не проявляется. Однако, если ген на обеих хромосомах поврежден, человека называют «гомозиготой», и болезнь проявляется. В тот момент, когда у самца и самки родится потомство, обе гетерозиготы (они будут здоровыми, но у каждой будет затронута одна хромосома), вероятность того, что ребенок будет альбиносом, составит 25%. Однако, поскольку альбинизм - редкое заболевание (частота составляет примерно 1:20 000 новорожденных), вероятность того, что у здорового человека поврежден один ген, очень мала. Однако здоровые люди гетерозиготные (или носители) могут передать поврежденный ген своему потомству, поэтому в некоторых семьях часто встречается альбинизм. Если у них будет гомозиготное и гетерозиготное потомство, их ребенок никогда не будет альбиносом, но 50% снова станут носителями. Если оба родителя альбиносы, их потомство, скорее всего, тоже будет альбиносом.
Вот как работает наследственность при альбинизме. lvov.natashaescort.com/en/